Ressources & accompagnement

Quelques chiffres

La mucoviscidose est la maladie genetique la plus frequente en Suisse : environ 1 000 personnes sont concernees, soit 1 bebe sur 3 300 a la naissance. En Europe, elle touche entre 8 et 12 personnes sur 100 000 habitants et plus de 105 000 personnes vivent avec cette maladie dans 94 pays.

Historique

La maladie a ete decrite en 1938 par la pediatre americaine Dorothy Andersen. Aujourd'hui, grace aux progres medicaux, l'esperance de vie mediane d'un enfant ne avec la mucoviscidose est d'environ 49 ans et plus de la moitie des patients sont adultes.

Cause et impact

La maladie est due a une modification du gene CFTR. Quand la proteine CFTR ne fonctionne pas correctement, le mucus devient epais et collant. Il s'accumule surtout dans les poumons et le systeme digestif, avec des infections respiratoires repetees, des difficultes digestives et une prise de poids insuffisante.

Traitements et espoir

La prise en charge combine kinesitherapie respiratoire, enzymes, antibiotiques inhales et plus recemment modulateurs CFTR. Les progres medicaux, le depistage precoce et l'accompagnement specialise ameliorent durablement la qualite de vie.

Pourquoi le risque de denutrition est plus eleve ?

La digestion est parfois moins efficace, le corps depense plus d'energie et l'appetit peut diminuer selon les periodes.

• Insuffisance pancreatique frequente avec mauvaise absorption de certaines graisses et proteines.
• Respirer demande plus d'efforts, surtout en cas d'infection.
• La fatigue, les douleurs ou le reflux peuvent freiner l'alimentation.

L'objectif

Soutenir la croissance et l'energie avec des apports souvent plus eleves que la moyenne.

• Enzymes pancreatiques a chaque repas ou collation.
• Supplementation en vitamines A, D, E et K si necessaire.
• Repas riches en energie et collations regulieres.
• Hydratation et apport en sel adaptes.

Suivi

L'equipe surveille le poids, la taille, l'IMC, la croissance, certaines vitamines et la sante osseuse.

Pourquoi l'air interieur compte

L'air interieur peut contenir moisissures, bacteries, allergenes et irritants, avec un impact important sur les voies respiratoires.

Priorites simples et efficaces

Les gestes les plus utiles restent simples et regulierement applicables.

• Aerer chaque jour.
• Surveiller et limiter l'humidite.
• Nettoyer les surfaces poussiereuses.
• Entretenir ventilation, filtres et installations.
• Eviter fumee et parfums irritants.

Trouver l'equilibre

L'objectif est un logement sain, propre et bien ventile, adapte aux possibilites de la famille.

Recommandations

Il est recommande de pratiquer environ 60 minutes d'activite physique par jour, adaptee a l'age et aux capacites.

• Combiner endurance et renforcement musculaire.
• Aider a eliminer le mucus.
• Soutenir la fonction respiratoire et le moral.

Benefices psychologiques

L'activite aide a gagner en confiance, a se sentir comme les autres et a developper l'autonomie.

En pratique

La regularite compte davantage que la performance.

• Encourager une activite reguliere et ludique.
• Adapter l'intensite selon les recommandations de l'equipe soignante.
• Valoriser l'effort plutot que le resultat.